Копирование данного текста разрешается только с разрешения администрации сайта.
Перевод Т.Рычковой.

Пресс-релиз «Оптиджен».
Итака, Нью-Йорк: «Оптиджен», LLC, с гордостью объявляет о выявлении гена, вызывающего особую форму прогрессирующей атрофии сетчатки (PRA), а именно: форму прогрессирующей дегенерации в палочко-колбочковом слое сетчатки (или prcd). Возникновение этого наследственного заболевания, приводящего к слепоте и встречающегося у чистокровных собак по меньшей мере дюжины пород, обусловлено одной специфической мутацией в генном секторе, отвечающем за наследственную кодировку. В настоящее время «Оптиджен» предлагает прямой тест на выявление этой генной мутации (тест на мутацию) для определения статуса на наличие формы prcd-PRA у любой собаки в породах, подверженных этому заболеванию.

Такой успех стал результатом самых широких исследований, проводимых д-ром Гасом Аквирром и д-ром Грегом Окландом совместно с исследовательским коллективом Корнеллского университета. Вовлечение в сотрудничество клубов различных пород собак, включение в эту работу «Оптиджена» в последние годы расширили исследовательский коллектив. Данные этих исследований, определяющих специфическую генную мутацию, были подготовлены для публикации в научном журнале. Комментируя предстоящую работу, д-р Аквирр заявляет: «Нам предстоит изучить биологическое воздействие гена, вызывающего дегенерацию палочко-колбочкового слоя сетчатки, для понимания основы этого заболевания и поиска методов лечения или даже излечения от него».

Новый тест на мутацию в палочко-колбочковом слое сетчатки, предложенный «Оптидженом», достоверно определяет присутствие или отсутствие измененной (мутированной) копии гена, вызывающего это заболевание. Этот тест заменяет ранее проводимый «Оптидженом» тест на PRA, основанный на маркировании ДНК (тест-маркер), который выявлял изменения в генном секторе, отвечающем за наследственную кодировку. Этот генный сектор располагается рядом с геном, который может мутировать в форму prcd и наследуется вместе с ним. Т.о., по результатам тестирования на ген-мутант «Оптиджен» определяет статус тестируемой собаки как: «норма/ с вободен», «носитель» или «активен». Отменены соответствующие определения:: А (А1), В (В1), С (С1), применявшиеся ранее для тест-маркеров ДНК.

Тогда как базовые исследования ученых д-ра Аквирра и д-ра Окланда велись на протяжении десятилетий, «Оптиджен» разработал свой тест на prcd-PRA в течение последних семи лет; первый тест-маркер ДНК был проведен в породе португальская водяная собака в 1998 г. Первоначально этот тест показал наличие ложных положительных аллелей. С течением времени и совершенствованием методов проведения теста-маркера были выявлены изменения в кодирующем секторе более тесно связанных генов, что резко сократило число случаев выяления ложных генных аллелей. Новые методы повысили чистоту проведения тест-маркеров и дали отличную оценку частоте выявления prcd-PRA у тестируемых собак.

По утверждению д-ра Джэнет Феликс, президента «Оптиджен», решающий блок информации, подтверждающей наличие мутации, вызывающей prcd, был собран в «Оптиджен». В период с 01 марта 2004 г. по 31 мая 2005 г. «Оптиджен» дополнил стандартный тест-маркер ДНК тестом на потенциальную мутацию и распространил их на все вновь прибывшие образцы крови от пород, подверженных заболеванию формой prcd-PRA, с целью подтверждения подлинности мутации у большой популяции собак. Анализ полученных данных показывает стойкость соотношения результатов тестов на мутацию гена, вызывающего prcd, и тестов на маркеры ДНК.

Этот дополнительный тест на потенциальную мутацию гена, вызывающего форму prcd-PRA, в дальнейшем повысил чистоту исследований по сравнению с тестами на маркеры ДНК, проведенных для пород лабрадор-ретриверов, малых и той-пуделей. Сообщения о результатах обновленных тестов будут направлены почтой только по этим трем попродам. В отношении других пород не было никаких различий в результатах тестов на маркеры ДНК и тестов на мутацию гена prcd. «Оптиджен» не будет проводить повторное тестирование в других породах, которые уже были тестированы в период до 01 марта 2004 г. Всем результатам были присвоены статусы в соответствии с: (А) А1 – «норма / свободен»; (В) В1 - «носитель»; (С) С1 - «активен».

Статистика, основанная на новом тесте на мутацию гена, показывает, что частота формы проявления prcd-PRA значительно варьируется среди различных пород: от 4 % до 20 % среди пораженных активным геном-мутантом, от 20 % до 50 % среди носителей возможного гена-мутанта. Д-р Окланд подчеркивает: «Генетическое тестирование, используемое информированными заводчиками в своих программах разведения, совершенно очевидно существенно предохраняет поголовье этих собак от слепоты. Я ожидаю, что будут разработаны новые генетические тесты по мере расширения исследований генома собак. Опытные заводчики, используя тест на prcd-PRA, будут стремиться пользоваться всей новейшей генетической информацией».

Пройти тест на ген-мутант prcd-PRA можно таким же образом, как и раньше (см. сайтwww.optigen.com). По сравнению с 01 июня 2005 г. стоимость проведения теста на prcd-PRA снижена на 25 % и составляет 195 $. Возможна скидка на тестирование пометов и на заявки “on-line” и по “20/20 clinics”. Фонд “Morris Animal Foundation / The Seeing Eye Inc”. («Фонд помощи животным Морриса / За зрячие глаза») является главным спонсором исследований, проводимых д-ром Аквирром и д-ром Окландом. Гранты от NEI/NIH, фонда, борющегося со слепотой, и фонда Ван Слоана и переводы от многочисленных породных клубов, кинологических организаций и отдельных частных лиц принимаются с благодарностью. Многие комитеты по физическому благополучию собак породных клубов и заводчики поощряют деятельность в этом направлении, предоставляя бесценные генетические образцы и информацию о своих кровных линиях.

«Оптиджен» (“Optigen”, LCC) является частной компанией, целью создания которой является проведение генетических тестов собак для заводчиков и владельцев чистокровных собак, практикующих ветеринаров и специалистов ветеринарии, работающих с собаками. «Оптиджен» обладает эксклюзивной международной лицензией, выданной Корнеллским университетом, на технологию проведения тестов на мутацию гена, вызывающего заболевание prcd-PRA, эксклюзивной и обычной лицензиями на разработку других методов и технологий исследований, разработанных в Корнеллском университете или где-либо еще.
Дополнительная информация для заводчиков английских кокер-спаниелей.

«Оптиджен» протестировал около 400 английских кокер-спаниелей с использованием обновленного теста на маркеры ДНК и теста на потенциальную (а теперь и подтвержденную!) мутацию гена. Разницы в результатах двух тестов не наблюдалось; возможное расхождение в результатах было в одном случае. Это указывает на то, что для породы английский кокер-спаниель обновленный тест на маркеры ДНК был достоверным, даже если не была выявлена реальная мутация. «Оптиджен» не планирует проводить для этой породы повторное тестирование собак, и мы не настаиваем на том, чтобы заводчики и владельцы собак запрашивали у нас повторное тестирование. Если они все-таки запросят его у нас, то им придется вносить обычную плату. Для всех тестов, проведенных до 31 мая 2005 г. действуют определения статуса: А1 – «норма / свободен»; В1 - «носитель»; С1 - «активен».
Мы также провели тестирование по родословным собак в случаях развития у них PRA в старом возрасте. У всех собак этой подгруппы был определен статус С1, который был также подтвержден и тестом на мутацию гена.

Мы предполагаем, что эта подгруппа (у собак которой PRA развивается исключительно поздно), наследует форму prcd-PRA; но собаки этой подгруппы также могут наследовать пока еще неидентифицированный ген, который модифицирует проявление PRA, в т.ч. во времени. Т.е. в родословной такой собаки есть «пораженные» этим заболеванием предки, показывающие типичную форму для prcd-PRA заболевания, а также такие предки, которые сохраняли хорошее зрение на протяжении всей жизни. К сожалению, мы не имеем достаточной информации, которая могла бы дать более надежное объяснение таких случаев. Мы надеемся, что все прояснится в ходе дальнейших исследований. Благодарим за помощь в достижении настоящего уровня исследований и за сопереживание нашей работе.